Conheça Enzo

Nome: Regiane e Marcelo

Nome e idade da Criança: Enzo Gabriel, 3 anos 4 meses.

Local: Curitiba, Paraná

Como e quando você recebeu o diagnóstico: O Enzo foi diagnosticado aos 2 anos e 5 meses pelo exame genético Exoma. Fizemos o exame Cariótipo, o qual não apresentou nenhuma alteração. Em seguida, fizemos o SNP-Array e também não apresentou nenhum erro. Então fizemos outro exame genético, de Painel de Epilepsia, onde a partir desse chegou o primeiro erro genético. Porém, o erro encontrado no exame Painel de Epilepsia indicou erro em um GENE que não era compatível com a condição do Enzo. Somente mais tarde, com o Exoma, chegamos ao diagnóstico do Enzo.

Conte-me sobre sua família e como está o Enzo:

Enzo nasceu prematuro, de 34 semanas, e desde então vivemos em uma busca constante por oferecer a melhor qualidade de vida a ele. Devido nascimento prematuro, foram necessários alguns dias de observação em UTI. Ele também apresentou icterícia neonatal. Foram alguns dias de tratamento para podemos sair do hospital com ele.

Com 3 meses observamos que ele não tinha desenvolvimento compatível com o tempo de vida: não sustentava cabeça, não firmava tronco, não possuía muita atenção. Isso nos preocupou e tivemos a iniciativa de ir em busca de respostas para a realidade.

Fizemos diversas consultas médicas e diversos exames, os quais nenhum apresentou a causa dos sintomas. Visualmente, sabíamos que havia algo errado, mas sempre fomos orientados que seria normal devido a prematuridade. Seguimos investigando, e então começaram os problemas respiratórios. Enzo apresentava bronquiolite com frequência. A cada duas semanas ele era levado ao Hospital para iniciar tratamento em razão de infecção respiratória, até o ponto de ficar internado com pneumonia.

Aos 9 meses percebemos as crises epilépticas, após observação da avó, que notou alguns movimentos involuntários enquanto ele se esticava, virava os olhos para cima, e ficava rígido por alguns segundos. Devido a nossa falta de experiência, não tínhamos ciência de que ele estava em crise convulsiva. Esse fato também não havia sido observado anteriormente em internações hospitalares.

Buscamos suporte médico de um neurologista que indicou exames de eletroencefalograma e o diagnóstico indicou com padrão neurológico da Síndrome de West. Em paralelo a esta situação, foi iniciada a investigação genética do Enzo, pois ele não apresentava evolução motora e seu desenvolvimento neurológico estava prejudicado.

Como padrão, seguimos com exames básicos para ir aos poucos tentando fechar diagnóstico final. Nesse período, foram diversas internações médicas devido as crises epilépticas. Tivemos ao todo 7 internações, sendo uma que foi necessário ficar 28 dias com o Enzo na UTI. Nesta internação, foi observada a microbroncoaspiração, ou seja, parte do alimento estava indo direto para pulmão, justificando muitas das internações anteriores dele. Para esta ocorrência, foi necessário uso de sonda gástrica.

A gastrostomia foi um divisor de águas. Teve uma enorme evolução física, ganhou peso, melhorou seu aspecto e ficou muito melhor. Mas as crises continuavam. Neste período foram inúmeros medicamentos aplicados para o tratamento do Enzo. Foi um jogo de xadrez, uma missão para chegar aos medicamentos e dosagem que pudesse controlar e segurar as crises.

Ao final de 2019 tomamos uma nova ação. Optamos por investir em um suporte médico com mais experiência e com mais referências. Foi outro marco na vida do Enzo. A atual médica neurologista, Dra Ana Crippa, foi mais criteriosa e tomou novas inciativas até chegar a conclusão que um exame de Exoma seria de fundamental importância para diagnóstico do Enzo.

Então em maio de 2020, tivemos o retorno do Exoma onde o laudo informou erro no Gene PIGA. Mas ainda assim não fechamos diagnóstico pois no exame de painel de epilepsia onde foi analisado o Gene PIGA não acusou erro. Então foi mais 1 mês para concluir que o Painel de Epilepsia estava errado. Um pouco frustrante esta divergência, mas em junho de 2020, fechamos o diagnóstico.

Enfim, um novo ciclo iniciou, novos desafios foram criados, mas agora com o diagnóstico fechado. Este novo ciclo foi outro novo marco na vida do Enzo.

Foram diversas tentativas de ajuste medicamentos, mas quando iniciado o tratamento com o Canabidiol tivemos um salto de saúde substancial para Enzo.

Atualmente as crises foram reduzidas e em janeiro de 2021 complementamos o tratamento com Vigabatrina e até então as crises foram controladas aparentemente. O Enzo toma outros anticonvulsivos complementares ( 5 ao todo ).

Ele também recebe tratamento terapêutico diário de fisioterapia motora, ocupacional, fonoaudiologia, estimulação visual e psicomotricidade

Ao nosso ver, Enzo apresenta uma boa evolução, está interagindo e reagindo muito bem aos medicamentos e terapias. As expressões e atenção dele melhoraram muito e tem se esforçado muito para manter a sustentação de tronco e cabeça.

Temos muita esperança com estas pequenas conquistas que para nós são gigantes.

Você tem algum conselho para famílias récem-diagnosticadas:

A partir da nossa experiência, podemos afirmar: use o instinto paterno, ferramenta muito importante. É preciso acreditar e não desistir. Ainda, aproveite e valorize cada momento, seja ruim ou bom. Isso é uma enorme fonte de energia.

Conheça Lucas

Nomes dos pais: Giesa e Adamastor

Nome e idade da criança: Lucas, 2 anos e 11 meses. Nascido em outubro 2018.

Local: Erechim, Rio Grande do Sul

Como e quando você recebeu o diagnóstico? Lucas foi diagnosticado aos cinco meses de idade pelo exame genético de epilepsia em painel. Inicialmente foi realizado um microarray, que teve um resultado negativo. As convulsões tornaram-se cada vez mais frequentes e a médica geneticista pediu um exame chamado painel de epilepsia, que revelou a mutação no gene PIGA, em abril de 2019. As convulsões de Lucas começaram aos três meses de idade, e até esta época ele era aparentemente um bebê normal. Paralelamente ao início das crises epilépticas, ele apresentava atraso no desenvolvimento, tendo perdido tudo o que havia aprendido, inclusive o sorriso e o controle das mãos.

Conte-me sobre sua família e como Lucas está. Ele nasceu em outubro de 2018. Também temos outro filho, Matheus, de 4 anos. Ele é uma criança muito inteligente, feliz e amorosa. Sobre o Lucas, ele não tem controle cervical e não coordena muito bem as mãos. Ele também não faz muito contato visual, porém voltou a sorrir. Ele adora receber carinho e reage a estímulos. Lucas transmite muita paz e quando sente dor ou fome reclama e até chora. No início ele sofria muito com infecções respiratórias, mas neste momento está melhor. Houve quatro hospitalizações e várias visitas ao pronto-socorro no primeiro ano de vida de Lucas. Atualmente, ele usa cinco anticonvulsivantes além de uma dieta cetogênica, porém ainda não se livrou das crises. Lucas faz fisioterapia diariamente desde os cinco meses de idade. Ele possui cuidados técnicos profissionais diariamente, e também faz terapias semanais com fonoaudióloga e terapeuta ocupacional.

Você tem algum conselho para famílias recém-diagnosticadas?

Tente se conectar com outras famílias PIGA e siga o que seu coração diz sobre o tratamento de seu filho. O seu amor e a intuição de pais são muito importantes para seu filho.