O que é o PIGA-CDG?
O PIGA-CDG é um distúrbio genético extremamente raro que afeta crianças desde o nascimento. Também é chamado de deficiência de PIGA ou Síndrome de Anomalias Congênitas Múltiplas-Hipotonia-Convulsões (MCAHS2).
Assista ao vídeo do quadro branco, uma produção YourekaScience e http://www.piga-cdg.com, legendado por Lucas:
Sintomas
Os sintomas do PIGA-CDG são abrangentes em escopo e gravidade, portanto nem todas as crianças do PIGA-CDG podem ter todos esses sintomas.
- Convulsões (por exemplo, espasmos infantis, mioclônicos)
- Atrasos significativos no desenvolvimento das habilidades motoras e verbais
- Complicações respiratórias
- Anormalidades do tônus muscular (hipotonia, hipertonia, distonia)
- Comprometimento visual cortical (IVC)
- Problemas gastrointestinais (por exemplo, motilidade lenta)
- Distúrbios do sono
- Dificuldade em engolir levando à aspiração
- Mielinização tardia (que pode ser observada nas ressonâncias magnéticas)
Além disso, muitas crianças com PIGA-CDG acabam necessitando de um tubo de alimentação para ajudar a reduzir a chance de aspiração devido a problemas de deglutição e anormalidades no tônus muscular.
A terapia de intervenção precoce agressiva (incluindo fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e terapia da visão) é crítica, portanto, envolva o seu centro regional / programa de invenção precoce assim que puder iniciar os serviços.
O que o gene PIGA faz no corpo?
O gene PIGA codifica uma proteína que faz parte do complexo enzimático que catalisa a primeira etapa do processo de síntese da âncora GPI. Essas proteínas âncoras da GPI são vitais para o desenvolvimento e para o adequado funcionamento de muitos órgãos do corpo. É por isso que as mutações no PIGA podem resultar em uma variedade de sintomas graves.
Que tipo de distúrbio é o PIGA-CDG?
O gene PIGA se enquadra em um grupo de doenças metabólicas hereditárias raras chamadas Distúrbios Congênitos da Glicosilação (CDG), porque o gene está envolvido no processo de glicosilação. O processo de glicosilação é fundamental para o desenvolvimento normal dos órgãos em todo o corpo. Parece especialmente crítico para o desenvolvimento e maturação do sistema nervoso. Mais informações sobre CDGs podem ser encontradas em http://cdgcare.com/what-is-cdg/ .
Dentro do grupo CDG, o PIGA-CDG recai sob o caminho da âncora GPI. A via GPI-âncora é uma das oito vias de glicosilação existentes; CDGs foram encontrados em sete delas.
CDGs âncora para GPI
A imagem a seguir mostra os genes no caminho da âncora GPI que foram associados a CDGs até o momento conhecidos.
Caminho da âncora GPI
A imagem a seguir mostra as etapas envolvidas no caminho da âncora GPI e os genes envolvidos em cada etapa.
Como é diagnosticado o PIGA-CDG?
O PIGA-CDG é geralmente diagnosticado através do sequenciamento completo do exoma . Como o distúrbio é tão raro, é difícil diagnosticar por meios mais comuns.
Quantas pessoas têm PIGA-CDG
Em outubro de 2018, estamos cientes de cerca de 30 indivíduos que sofreram uma mutação no PIGA, muitos dos quais passaram muito cedo devido a pneumonia por aspiração. É a segunda mutação genética mais comum da âncora GPI por trás do PIGN. À medida que o acesso ao sequenciamento completo do exoma melhorar, o número de indivíduos diagnosticados provavelmente aumentará.
Certas raças, gêneros ou países são mais afetados pelo PIGA-CDG?
Os pacientes foram encontrados em todo o mundo, portanto a mutação não parece estar concentrada em nenhuma região geográfica. No entanto, somente os meninos demostram sintomas da mutação PIGA porque a mutação está ligada ao cromossomo X.
As mulheres têm dois cromossomos X, então uma garota impactada normalmente será apenas uma portadora, e o outro X desempenhará um papel mais proeminente. Os homens têm apenas um cromossomo X para acompanhar um cromossomo Y. Portanto, se um menino tem uma mutação PIGA em seu cromossomo X, ele provavelmente mostrará alguns dos sintomas comuns do PIGA-CDG.
Como posso me conectar a outras famílias PIGA-CDG ou CDG
Esta lista mostra os principais sites e grupos do Facebook que ajudarão você a entrar em contato com outras famílias afetadas pelo PIGA-CDG ou distúrbios semelhantes:
https://www.sbpdiscovery.org/team/hudson-freeze-phd
Grupos de apoio aos familiares no Facebook:
• Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome Type 2 (PIGA) – Este grupo do Facebook conecta aqueles diagnosticados com um distúrbio genético do gene PIGA.
• CDG Global Alliance –Este é o grupo do Facebook criado para reunir todas as famílias que lidam com um distúrbio de âncora da GPI. Embora cada mutação genética específica possa ter um número pequeno, existem muitas semelhanças entre os transtornos da âncora da GPI.
• GPI-anchor CDG Community – Esse grupo do Facebook (com quase 1.000 membros) conecta familiares, pacientes e profissionais médicos para todos os subtipos de CDG em todo o mundo.
As informações constantes nesta aba foram gentilmente cedidas pelo site “http://piga-cdg.com/” e podem ser conferidas em inglês em “http://piga-cdg.com/about-piga-cdg/role-of-piga/”
PIGA-CDG Brasil 